محققان موسسه تحقیقاتی سانگر در بریتانیا موفق به مشاهده نخستین جهش های ژنی بشر شدند. دانشمندان با بررسی ژنوم بزرگسالان قادر خواهند بود که نحوه فرگشت هر رویان در گذشته انسان را نشان دهند.
دانشمندان با بررسی ژنوم بزرگسالان قادرند که نحوه فرگشت هر رویان در گذشته انسان را نشان دهند
این مطالعه نشان می دهد در رویان دو سلولی، یکی از سلول ها به دیگری غلبه کرده و نسبت بیشتری از بدن فرد را در بر می گیرد. سوالی که از دیرباز ذهن محققان را مشغول کرده این است که با توجه به اینکه در مرحله دو سلولی مطالعه رویان تقریبا غیرممکن است، چه اتفاقاتی در این مرحله می افتد؟ اکنون محققان با بررسی توالی کامل ژنوم برگرفته از سلول های خونی ۲۷۹ فرد مبتلا به سرطان سینه دریافتند ۱۶۳ جهش ژنی در زمانِ فرگشت رویان این افراد اتفاق افتاده است.
به محض تشخیص، محققان جهش های ژنی مربوط به سه دستۀ نخست ِ تخم های بارور را به منظور محاسبه نسبت سلول های ایجاد شده از دو سلول اولیه رویان، را انتخاب کردند. آنها دریافتند که عملکرد این دو سلول اولیه در نسبت ِ سلول های ایجاد شده تفاوت دارد. یکی از سلول ها تشکیل ِ حدود ۷۰ درصد و دیگری ۳۰ درصد بافت های بدن را بر عهده می گیرد. این اعداد برای برخی از سلول های نسل دوم و سوم نیز ادامه می یابد.
پس از بررسی سلول های خونی بیماران سرطانی، محققان به دنبال این جهش ها در سلول های سرطانی جدا شده از بیماران گشتند. برخلاف بافت های معمولی متشکل از سلول های سوماتیک غیرجنسی، سرطان از جهش تنها یک سلول به وجود می آید. بنابراین، هر جهش رویانی باید یا در تمام سلول های سرطانی مشاهده شود و یا در هیچکدام موجود نباشد. این موضوع فرضیه بالا را ثابت می کند و محققان نیز با استفاده از نمونه سلول های سرطانی موفق به اثبات وجود جهش در فرگشت ِ اولیه این سلول ها نیز شدند.
دکتر یونگ سوک جو، نویسنده موسسه سانگر و موسسه پیشرفته علم و فناوری، گفت: «این اولین بار است که کسی متوجه محل آغازین این جهش ها شده که درست مثل ِ یافتن سوزنی در انبار کاه می ماند. تنها تعداد انگشت شماری از این جهش ها در مقایسه با میلیون ها صفت ژنی به ارث رسیده وجود دارد و یافتن آنها به ما در درک اتفاقات حین فرگشت ِ رویانی کمک کرده است.»
در اصل، جهش ها ردپای قدیمی فرگشت ِ رویان می باشد که در درون بافت های ما یافت می شود
دکتر اینیگو مارتینکورنا از موسسه سانگر بیان کرد: «شناسایی این جهش ها، ما را قادر ساخت که از بررسی های آماری برای درک بهتر دینامیک سلول ها در زمان فرگشت ِ رویانی بهره ببریم. ما موفق به شناسایی ارتباط سلول های خونی یک فرد بزرگسال با سلول های اولیه شدیم و تنها یک سلول غالب مرتبط با این سلول ها(تشکیل دهنده ۷۰ درصد سلولها) یافتیم. همچنین ما سلول های معمولی لنفاوی و سینه را بررسی کرده و فهمیدیم سلول غالب آنها میزان مشارکت مشابهی نسبت به سلول های خونی در فرگشت ِ آنها داشته است. این یافته ها پنجرهای جدید به روی فرگشت ِ دوره رویان را به روی علم باز خواهد کرد.»
در خلال این مطالعه، محققان برای اولین بار موفق به اندازه گیری میزان جهش در مراحل اولیه فرگشت ِ سلولی تا سه نسل بعد از آن شدند. محققان قبلی تخمین زده بودند که در هر تقسیم سلولی یک جهش اتفاق می افتد، اما این مطالعه برای هر تقسیم سلولی سه جهش آن هم در سلول دختر را تخمین زد. جهش های در دوره رویانی در دو فرآیند با نام های امضای جهشی ۱ و ۵ اتفاق می افتد. این جهش ها بصورت تصادفی در ژنوم توزیع شده اند و اغلب این جهش ها بر روی فرگشت ِ رویان تاثیری نخواهند داشت. گرچه در صورتی که جهش در ژن مهمی اتفاق بیافتد می تواند منجر به ایجاد بیماری های مختلف در روند فرگشت ِ رویان بشود.
پروفسور مایک استراتن نویسنده ارشد این مطالعه و مدیر موسسه سنجر بیان کرد: « این مسئله قدمی رو به جلو در گسترش بینش های زیست شناسی به کمک بررسی توالی ژنوم و جهش های آن می باشد. در اصل، جهش ها ردپای قدیمی فرگشت ِ رویان می باشد که در درون بافت های ما یافت می شود. بنابراین اگر ما بتوانیم آنها را یافته و تفسیر کنیم، فهم بیشتری از فرگشت و نمو رویان انسان خواهیم داشت. این تنها یک بینش به سوی گسترش دانسته هایمان در مورد رشد و فرگشت ِ انسان می باشد و امیدواریم بینش های بیشتری را در آینده بتوانیم یافته و گسترش دهیم.»
منبع: bigbangpage.com - sciencedaily.com
