آلبینسم

آلبینسم (به انگلیسی: Albinism) یا زالی نوعی بیماری ژنتیکی از نوع اتوزومی مغلوب است است که به دلیل نقص مادرزادی یک آنزیم، تیروزین به ملانین تبدیل نمی‌شود. عدم توان تولید رنگدانه ملانین موجب می‌شود که رنگ پوست بیمار سفید باشد.

آلبينيسم از كلمه يوناني (Albus) به معني سفيد گرفته شده است. آلبينيسم يك خطاي ارثي است، كه نتيجه آلل هاي مغلوبي است كه از پدر و مادري كه ناقل آن هستند به فرزندان منتقل مي شود. تغييرات ژني زيادي وجود دارند كه اثبات شده، كه با آلبينيسم مرتبط هستند.

علائم و نشانه ها

• بیشتر بیمارانی که به ۱OCA مبتلا هستند، پوست و موی سفیدی همچون برف دارند و این در حالی است که اثری از رنگدانه در چشمان آنها نیز دیده نمی‌شود. در این افراد عنبیه چشم به رنگ آبی بسیار ملایم است، حال آن‌ که ممکن است مردمک چشم قرمز رنگ باشد. این سرخ رنگی ناشی از نوری است که وارد مردمک شده و رگ‌های خونی درشبکیه را منعکس می‌کند.

• البته به صورت طبیعی مردمک چشم مشکی است، زیرا مولکول‌های رنگدانه در شبکیه، نوری را که وارد چشم می‌شود جذب می‌کنند و از پرش آن به محیط اطراف جلوگیری می‌کنند (نام دیگر این نوع زالی کامل است).

• در بیمارانی که به نوع ۲OCA مبتلا هستند نیز مقادیر بسیار کمی رنگدانه تولید می‌شود و از این رو ممکن است موی این افراد بلوند روشن تا قهوه‌ای روشن باشد(نام دیگر این نوع زالی چشم است).

• معمولا عنبیه این افراد از طیف رنگی آبی تا خاکستری روشن است و مردمک نیز قرمز تیره تا خاکستری روشن.

• در کل، بیماران مبتلابه آلبینیسم حساسیت زیادی به نورهای روشن و شدید و درخشندگی آن دارند. کندی در بینایی در دوران کودکی از مهم‌ترین نشانه‌های این بیماری است که پزشکان توجه خاصی به آن دارند.

• از سوی دیگر، دوربینی و نزدیک‌بینی که باناهمخوانی در بینایی همراه است، این افراد را با مشکلات زیادی همراه می‌کند. اما انحراف در چشم‌ها که هم به صورت عمودی و هم افقی است، از دیگر نشانه‌های روشن ابتلا به این بیماری به شمار می‌آید.

انواع طبقه بندي آلبينيسم:

بیماران مبتلابه آلبینیسم حساسیت زیادی به نورهای روشن و شدید و درخشندگی آن دارند

آلبينيسم به دو گروه تقسيم مي شود:

 · تيروزيناز مثبت

· تيروزيناز منفي

در مورد تيروزيناز مثبت، آنزيم تيروزيناز وجود دارد ولي نمي تواند سلول هاي توليد كننده رنگيزه را به توليد ملانين وادار كند و در واقع آنزيم به فرم غير فعال است. در مورد تيروزيناز منفي، اصلا آنزيم لازم براي سنتز ملانين وجود ندارد.

دو گروه اصلي آلبينيسم در انسان

* (OCULOCUTANEOUS): در آلبينيسم نوع اول از دست رفتن رنگيزه در مو، چشم ها و پوست رخ مي دهد.

* (OCULAR): در آلبينيسم نوع دوم (چشمي) فقط چشم ها دچار كمبود رنگيزه هستند. افراد داراي آلبينيسم چشمي، مو و پوست نرمال دارند و بسياري حتي ممكن است رنگ چشم نرمال نيز داشته باشند.

 علل بیماری آلبینیسم

زالی یا آلبینیسم نوعی بیماری ژنتیکی و تا حدی شایع در بین جوامع انسانی است که بر اثر آن بدن قادر به ساخت رنگدانه ملانین نبوده و پوست، مو و چشمان شخص زال رنگ روشنی به خود می گیرد. زالی به دو صورت چشمی پوستی و چشمی در انسان ها دیده می شود.

 انتقال بیماری

ژن زالی مغلوب است یعنی اگر فردی یک ژن زالی که در واقع ژن ساخت ملانین است که به دلایلی معیوب شده روی یک کروموزوم داشته باشد اگر ژن سالم دومی کروموزوم دیگر داشته باشد آن ژن سالم وظیفه ژن معیوب را برعهده می گیرد و فرد دچار زالی نمی شود.

اگر فرزندی از پدر و مادری که هر دو یک ژن زالی دارند متولد شود ۲۵ درصد احتمال دارد که کودک زال باشد، ۵۰ درصد احتمال ناقل بودن وجود دارد یک ژن معیوب داشته باشد و ۲۵ درصد احتمال دارد که ژن های کاملا سالم داشته باشد.

اگر یکی از والدین سالم و دیگری زال باشد همه فرزندان ناقل و اگر یکی ناقل و دیگری زال باشد ۲۵ درصد احتمال ناقل بودن فرزند و ۷۵ درصد احتمال زال بودن فرزندان وجود دارد. اگر والدین هر دو زال باشند همه فرزندان زال خواهند شد.

مشکلات بیماران زال

ο مشکلات بینایی یکی از این مشکلات است. برخی افراد مبتلا به زالی دید بسیار کمی دارند. بعضی تقریبا نابینا هستند. علاوه بر این مورد، اشکالات بینایی دیگری همچون لوچی، تنبلی چشم و آستیگماتیسم نیز ممکن است در این افراد وجود داشته باشد.

ο ملانین علاوه بر رنگ دادن به پوست، چشم‌ها و موها، از پوست در برابر نور خورشید محافظت می‌کند. بدون ملانین کافی پوست توان محافظت از خود را نخواهد داشت. افرادی که زالی دارند، زودتر دچار آفتاب سوختگی می‌شوند. بنابراین لازم است حتماً از کرم ضدآفتاب استفاده کنند.

ο این افراد ممکن است به پیری زودرس مبتلا شوند.

ο براساس تحقیقات مشخص شده است که مبتلایان به آلبینیسم به شدت در معرض خطر ابتلا به نوعی سرطان پوستی موسوم به «کارسینوما» قرار دارند. کارسینوما، غده سرطانی لایه برونی پوست بدن است که ممکن است لایه‌های عمقی پوست را نیز تحت تأثیر قرار دهد.

پیشگیری

از آنجا که این بیماری ارثی است راهی برای پیشگیری وجود ندارد.

درمان بیماری

برخی افراد مبتلا به زالی دید بسیار کمی دارند

چون بیماری ژنتیکی است درمان علامتی است. به عنوان مثال محققان علوم پزشکی به مبتلایان به این بیماری توصیه می‌کنند که تا حد امکان خود را از نور خورشید محافظت کنند. اما هنوز یک روش درمانی قطعی برای کمک به این افراد ارائه نشده است.

_{منابع: alodoctor.ir}

_{lms.bums.ac.ir}