پژوهشگران چینی، ژنی موسوم به "SORBS2" را شناسایی کرده‌اند که با "نقص مادرزادی قلب"(CHD) در ارتباط است. شاید یافته‌های این پژوهش بتوانند دلیل بروز این بیماری را در برخی از افراد توضیح دهند.
برخی از افراد مبتلا به نقص مادرزادی قلب، بخشی از بازوی بلند کروموزوم چهار خود را از دست می‌دهند. کروموزوم‌ها، ساختارهای رشته مانند DNA هستند. هنگامی که بخشی از کروموزوم از دست می‌رود، بخشی از ژن‌های موجود در آن نیز از بین می‌روند. پژوهش‌های پیشین، نقایص قلبی را با سندروم حذف کروموزوم چهار و یک رونوشت مفقود شده از ژن "HAND2" مرتبط دانسته‌اند که در کروموزوم چهار یافت می‌شود و نقش مهمی در رشد قلب دارد اما همه بیماران مبتلا به نقص قلب، ژن HAND2 را از دست نمی‌دهند. این موضوع نشان می‌دهد که ژن‌های دیگر نیز در این امر دخیل هستند.
"فی لیانگ"(Fei Liang)، پژوهشگر ارشد این پروژه گفت: یکی از پژوهش‌های پیشین در مورد یک بیمار مبتلا به نقص مادرزادی قلب نشان داد که ممکن است جهش در ژن SORBS2، مسئول این موضوع باشد اما یافته‌های این پژوهش هنوز تایید نشده‌اند.
لیانگ و همکارانش برای بررسی نقش احتمالی SORBS2 در نقص مادرزادی قلب، این ژن را در سلول‌های قلب رشد یافته در آزمایشگاه مورد بررسی قرار دادند. این کار به ایجاد سلول‌های قلب با شکلی غیر عادی منجر شد که توانایی سلول‌های عضله قلب را برای ایجاد تغییر در بیان ژن دارا هستند.
پژوهش‌های تکمیلی در مورد موش‌های مهندسی شده ژنتیکی نشان داد که فقدان SORBS2، به از بین رفتن یا تکثیر دیواره دو محفظه بالایی قلب در ۴۰ درصد از جنین‌ها منجر می‌شود. این تکثیر، شرایطی موسوم به "double atrial septum" را پدید می‌آورد.
در هر حال، اثر این شرایط در آزمایش، بسیار ملایم‌تر از نتایج آن در انسان بود و این نشان می‌دهد که ممکن است SORBS2، نقشی جزئی در این بیماری داشته باشد.
پژوهشگران به بررسی این موضوع پرداختند که چگونه SORBS2 می‌تواند بر بیان ژن هم در سلول‌های موش و هم در سلول‌های انسان اثر بگذارد. نتایج این پژوهش نشان داد که چگونه سطح سایر ژن‌ها و پروتئین‌ها در واکنش به کمبود SORBS2 افزایش یا کاهش می‌یابد و در نهایت به نقص و آسیب قلبی منجر می‌شود.
پژوهشگران نهایتا دریافتند که انواع نادر و آسیب‌رسان SORBS2، به صورت قابل توجهی در ۳۰۰ مورد بیماری قلبی نقش دارد که انحراف کروموزوم در آنها رخ نداده است. این پژوهش، شواهد ژنتیکی را ارائه می‌کنند که نشان می‌دهد انواع ژن SORBS2 در ایجاد بیماری قلبی مادرزادی نقش دارند.
این پژوهش، در مجله "eLife" به چاپ رسید.
