یک متخصص ژنتیک، گفت: بررسی اختلالات ژنتیکی تأثیر قابل توجهی در تعیین روش درمان ناباروری دارد و تشخیص آنها به شدت حائز اهمیت است.
کد خبر: ۱۰۹۱۵۲
تاریخ انتشار: ۳۰ : ۱۱ - ۲۰ مهر ۱۳۹۸

به گزارش تیترشهر : مریم رفعتی، با عنوان این مطلب که برای تشخیص موارد ناباروری با علل ژنتیکی نخستین قدم دریافت مشاوره ژنتیک است، افزود: در مشاوره ژنتیک، سوابق باروری زوج، موارد سقط مکرر، شکست مکرر لانه گزینی که بیمار ارائه می دهد، از نشانه های اولیه تشخیص ناباروری با علل ژنتیکی است.

وی ادامه داد: در مرحله بعدی، تست های ژنتیکی کمک کننده هستند، کاریوتایپ که نشان دهنده اختلالات کروموزومی است، مهم ترین ابزار تشخیص ژنتیکی در زوج های نابارور است که اختلال آن از علل اصلی سقط مکرر و ناهنجاری های ژنتیکی است. افرادی که کاریوتایپ ایشان دچار اختلال است در ظاهر ممکن است هیچ علامت بالینی نداشته باشند ولی باروری ایشان با مشکل مواجه خواهد شد.

رفعتی با بیان اینکه کاریوتایپ به عنوان یک تکنیک پایه ای و ابتدایی در تشخیص های ژنتیکی است، به تکنیک هایی مانند NGS اشاره کرد که امکان بررسی جنین قبل از انتقال به رحم را فراهم می کنند.

عضو هیئت علمی پژوهشگاه ابن سینا تاکید کرد: ثابت شده درصد قابل توجهی از جنین هایی که بعد از انتقال به رحم مادر، به بارداری منتهی نمی شوند، دارای اختلالات ژنتیکی هستند. 

وی در ادامه گفت: تکنیک های جدید مانند NGS این فرصت را می دهند که جنین ها بررسی کروموزومی شده و جنین دارای نقص کروموزومی منتقل نشود. در این صورت میزان موفقیت لانه گزینی افزایش چشمگیری خواهد داشت.

رفعتی اظهار داشت: بررسی های ژنتیکی هم در افرادی که دچار ناباروری هستند کاربردی است و هم در زوجینی که بدلیل سابقه خانوادگی معلولیت و نگرانی از تکرار معلولیت اقدام به بارداری نمی کنند. در این صورت به کمک علم ژنتیک و روش های کمک باروری، می توانند فرزند سالمی داشته باشند.

وی افزود: با انعکاس این خبر به زوج مبنی بر اینکه ناباروری ایشان علت ژنتیکی دارد، بعضاً بسیار ناامید و افسرده می شوند و تصور می کنند که دیگر نخواهند توانست فرزند سالمی داشته باشند یا بچه دار شوند. در حالی که این تصور غلط است و در اغلب بیماری های ژنتیکی، شانس داشتن فرزند سالم بیشتر از فرزند معلول است. توضیح این امر این است که آستانه تعریف خطر در ژنتیک پایین و بر مبنای ۱۰ درصد است چرا که با بیماری های بسیار ناتوان کننده و غیرقابل درمان مواجه هستیم. با این وجود، چنانچه اختلال ژنتیک در خانواده اثبات شود همچنان جای امیداواری بسیار بالاست.

رفعتی ادامه داد: نکته بسیار قابل توجه این است که محور مشاوره ژنتیک، اطلاعاتی است که زوج در اختیار مشاور قرار می دهند. اگر اطلاعات، ناقص باشد، درمان مناسبی ارائه نخواهد شد پس خانواده باید اطلاعات کاملی دهد تا مشکل، شناسایی شود. در علم ژنتیک مشکلی که شناسایی شود، قابل پیشگیری است و در صورت شناسایی قطعی علت ژنتیکی با اطمینان ۱۰۰ درصد می توان اقدام به پیشگیری از تکرار بیماری نمود. 

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا ضمن اشاره به تکنیک تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) در خانواده های مبتلا به بیماری ارثی تکرار شونده که در پیشگیری از بروز معلولیت بسیار تعیین کننده خواهد بود، افزود: با تلفیق تکنیک NGS و PGS، در قسمت درمان ناباروری  و غربالگری جنین ها از نظر ناهنجاری های کروموزومی، احتمال موفقیت درمان افزایش چشمگیری خواهد داشت.

رفعتی با تأکید بر اینکه گاهی اوقات ناباروری، انتخاب طبیعت برای پیشگیری از تکرار معلولیت است، توضیح داد: طبیعت، جنین های دارای اختلال کروموزومی را به گونه ای هدفمند حذف می کند و لذا در صورت استفاده از روش های کمک باروری باید اطمینان حاصل کرد که جنین در معرض خطر این ناهنجاری ها نباشد. تکنیک های پیشرفته ای چون غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی یا NGS ، PGS در این زمینه کمک کننده است.

وی با بیان اینکه دستکاری هایی که در استفاده از روش های کمک باروری بر جنین انجام می شود، به جنین آسیبی نمی رساند گفت: این پرسش، دغدغه بسیاری از زوجینی است که از تکنیک های ژنتیکی برای درمان ناباروری خود استفاده می کنند در حالی که بیوپسی یا نمونه برداری از جنین در مرحله ای از تکثیر سلول انجام می شود که هنوز تمایز سلولی انجام نشده و این برداشت، نقصی را در جنین ایجاد نمی کند. خوشبختانه شیوع ناهنجاری های مادرزادی و معلولیت ها در فرزندان حاصل از این روش و فرزندانی که به صورت طبیعی به دنیا آمده اند، تفاوتی با هم نداشته و در حد همان ۲ تا ۲.۵ درصد است.

این متخصص ژنتیک با اشاره بر تصور غلط برخی از افراد مبنی بر لوکس بودن تست های ژنتیکی، افزود: وقتی زوجی برای درمان ناباروری به مرکز ابن سینا مراجعه می کنند، شرح حالی از ایشان توسط متخصص ناباروری دریافت می شود و اگر اشاره به اختلال ژنتیکی در خانواده خود داشته باشند، برای دریافت مشاوره زنتیک به کلینیک ژنتیک ارجاع می شوند، این امر بسیار لازم الاجرا است و در تضمین سلامتی فرزندشان بسیار موثر خواهد بود.

منبع:
مهر
نام:
ایمیل:
* نظر:
اخبار خودرو
ماجرای پرایدهای 28 میلیون تومانی چه بود؟

ماجرای پرایدهای 28 میلیون تومانی چه بود؟

بر اساس گزارش ها تولید و فروش خودروی پراید در شهریور ماه سال جاری افزایش یافته است. خودروسازی سایپا با نزدیک شدن به ماه های پایانی سال و به اتمام رسیدن مهلت تولید خودروی پراید، تولید این خودرو را 23.5 درصد افزایش داده و از 14 هزار 199 دستگاه در مردادماه به 17 هزار و 539 دستگاه در شهریورماه رسانده است.
تست و بررسی ام جی HS مدل 2019

تست و بررسی ام جی HS مدل 2019

ام جی HS یک شاس بلند ترکیبی متوسط است که به عنوان رقیب ارزان‌قیمت محصولاتی همچون نیسان قشقایی ، پژو 3008 و اشکودا کاروک وارد بازار شده است.
افزایش 38 درصدی خرید موتورسیکلت

افزایش 38 درصدی خرید موتورسیکلت

با توجه به آمار مراکز شماره گذاری کشور در سال جاری نقل و انتقال موتور ۳۸ درصد افزایش یافته و میزان شماره گذاری موتورسیکلت های نو شماره نیز ۳۵ درصد رشد را تجربه کرده است.
تعمیر خودروهای لوکس در کشورهای همسایه

تعمیر خودروهای لوکس در کشورهای همسایه

فعالان بازار لوازم یدکی خودرو از مدت ها پیش درباره کمبود لوازم یدکی خودروهای خارجی بعد از تحریم ها هشدار داده بودند. اکنون که موجودی انبارهای لوازم یدکی روبه اتمام است، صحبت از تعمیر خودروها در خارج از کشور به میان آمده است.
سلامت
سفره‌های رنگارنگ باعث سوء هاضمه می‌شود

سفره‌های رنگارنگ باعث سوء هاضمه می‌شود

عضو هیات علمی دانشکده طب سنتی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی گفت: تنوع غذاهای مختلف در یک وعده غذایی باعث اختلال هضم و فساد غذا در معده می‌شود و مردم باید سفره‌های غذایی را سالم و ساده کنند و مملو از غذاهای متنوع و رنگارنگ نکنید.
توصیه‌هایی برای دوستداران غذاهای سرخ‌ شده‌

توصیه‌هایی برای دوستداران غذاهای سرخ‌ شده‌

ارشناس مواد غذایی، آرایشی و بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد توصیه کرد: برای سرخ کردن غذا روغن‌های گیاهی را با هم مخلوط نکنید، نگذارید ذرات خارجی وارد روغن شوند، به روغن نمک نزنید و حرارت را ملایم نگه دارید.
مفهوم «سلامت اجتماعی»؛ مهم اما در حاشیه

مفهوم «سلامت اجتماعی»؛ مهم اما در حاشیه

رئیس کرسی سلامت اجتماعی و توسعه یونسکو با اشاره به اینکه شرط اول سلامت اجتماعی دسترسی همگانی به امکانات عمومی و اولیه است، بر اهمیت ادای مسئولیت اجتماعی توسط سازمان‌ها و نهادهای دولتی و غیردولتی تاکید کرد.
تولید 2 واکسن جدید در دستورکار ایران

تولید 2 واکسن جدید در دستورکار ایران

وزیر بهداشت از در دستورکار قرار گرفتن تولید دو واکسن پنوموکوک و روتاویروس خبر داد و گفت:بزودی این واکسن‌ها به پروتکل واکسیناسیون کشور افزوده خواهد شد.
راهکار‌های خانگی برای دفع سنگ کلیه

راهکار‌های خانگی برای دفع سنگ کلیه

سنگ کلیه، شایع‌تر از آن است که فکرش را بکنید. دوازده درصد از جمعیت دنیا، در مرحله‌ای از زندگی خود دچار سنگ کلیه می‌شوند. درد ناتوان کننده‌ای که همراه با این عارضه است دست کمی از کابوس‌های شبانه ندارد.
زخمپوشهای نانویی حامل دارو تولید شد

زخمپوشهای نانویی حامل دارو تولید شد

محققان در یک شرکت دانش بنیان ایرانی موفق به تولید زخمپوشهای نانویی شدند که علاوه بر حامل دارو بودن قابلیت جذب عفونت، خون و مایعات حاصل از زخمهای مختلف را دارند.
ورزشی
پرونده ویژه
ادعای عجیب برای نجات دروازه غار به دست کودکان

ادعای عجیب برای نجات دروازه غار به دست کودکان

اینجا معتادان در کنار خیابان به خود سرنگ می‌زنند و در جلوی چشم زنان و کودکان بر کف خیابان در حالت منزجر کننده ای به سر می‌برند؛ آری اینجا منطقه هرندی یا همان دروازه غار است محله‌ای که سالهاست در آتش اعتیاد و انواع آسیب‌های اجتماعی می‌سوزد.
به فکر جیب خود هستید یا رفاه حال شهروندان/ تاکسی‌های اینترنتی ۲ درصد از کرایه خود را به شهرداری می‌پردازند

به فکر جیب خود هستید یا رفاه حال شهروندان/ تاکسی‌های اینترنتی ۲ درصد از کرایه خود را به شهرداری می‌پردازند

چند سالی است که تاکسی اینترنتی به عنوان یکی از طرح‌ها و امکانات پرمخاطب در کلانشهر‌ها و به ویژه پایتخت کشور اجرایی شده و در این میان نظارت بر تاکسیرانی و هم تنظیم بازار تاکسیرانی و تاکسی‌های اینترنتی بر عهده شورای شهر و شهرداری است اما باید دید با توجه به اختلاف ها و کشمکش ها هدف نظارت است یا پر شدن جیب خود.
بررسی طرح تأمین مسکن اجتماعی برای اقشار کم درآمد در پایتخت

بررسی طرح تأمین مسکن اجتماعی برای اقشار کم درآمد در پایتخت

مدیرعامل سازمان نوسازی شهر تهران در جلسه ای که به منظور بررسی طرح تأمین مسکن اجتماعی در پایتخت برگزار شد، از افزایش نرخ حاشیه نشینی در پایتخت و انتقال ناگزیر برخی از گروه های اجتماعی و اقتصادی شاغل در تهران به سکونتگاه های پیرامون شهر خبر داد.
تمامی امور عمرانی و زیربنایی شهرها و روستاها مرتبط با معاونت عمرانی است

تمامی امور عمرانی و زیربنایی شهرها و روستاها مرتبط با معاونت عمرانی است

نشست رئیس، معاونین و مدیران کل سازمان شهرداری ها و دهیاری های کشور با دکتر رحمانی فضلی وزیر کشور، به مناسبت هفته دولت و به منظور ارائه گزارش عملکرد و برنامه های این سازمان، ظهر امروز شنبه 2 شهریور ماه در محل وزارت کشور برگزار شد.
در بافتهای تاریخی هم حساسیت ها بیشتر است و هم تعدد مدیر مراجع چندگانه افزایش پیدا می‌کند

در بافتهای تاریخی هم حساسیت ها بیشتر است و هم تعدد مدیر مراجع چندگانه افزایش پیدا می‌کند

وقتی صحبت از تهران قدیم و محله هایی که رنگ و بوی آن زمان را در ذهن ها تداعی می کند می شود ،قطعاً یکی از آن محله ها عودلاجان است .محله ای که متاسفانه در حال نابودی است و هیچ طرحی برای رفع این خسران از سوی هیچ ارگانی مصوب نشده است
آرشیو
آخرین اخبار
ورزشی
سلامت
خودرو
استان ها
پربازدید
پربحث
پرطرفداترین اخبار
معرفی‌نرم افزارهای‌کاربردی
فرضیه امکان زندگی در ماه قوی‌تر شد

فرضیه امکان زندگی در ماه قوی‌تر شد

محققان می‌گویند زندگی بر روی کره ماه با توجه به استخراج اکسیژن از سنگ‌پوشه‌های ماه امکان‌پذیر است، هر چند که در حال حاضر هنوز خیلی قابل استفاده نیست.
آرشیو
فیلم
۱
فیلم های دیگر
بین‌الملل
حملات شدید هوایی عربستان به شمال یمن

حملات شدید هوایی عربستان به شمال یمن

«یحیی سریع» سخنگوی نیروهای مسلح یمن سه‌شنبه شب اعلام کرد که جنگنده‌های عربستان در ساعات گذشته بیش از ۴۲ نوبت استان‌های صعده و حجه در شمال این کشور را بمباران کردند.
ابعاد و پیامدهای عملیات بزرگ انصارالله یمن

ابعاد و پیامدهای عملیات بزرگ انصارالله یمن

عملیات «نصر من الله» انصار الله یمن ابعاد استراتژیک قابل توجهی داشته و ضربه محکمی به ارتش عربستان و مزدوران این کشور وارد کرده است و موازنه های استراتژیک و روحیه نیروهای مبارزاتی آنها و ابتکار عمل میدانی را از سعودی ها گرفت.
جنگ یمن کمر آل‌سعود را شکست

جنگ یمن کمر آل‌سعود را شکست

رأی الیوم در گزارشی با اشاره به عملیات «نصر من الله» نیروهای مقاومت یمنی در محور نجران، پیروزی را از آنِ جنبش انصارالله دانست.
آرشیو
جدیدترین اخبار شهرداری تهران
آرشیو