رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری های وزارت بهداشت، از تهیه نقشه ژنتیکی بیماری MPS برای اولین بار در کشور خبر داد.
کد خبر: ۱۰۰۲۵۳
تاریخ انتشار: ۲۳ : ۱۶ - ۲۴ تير ۱۳۹۸

به گزارش تیترشهر : مهدی شادنوش، در خصوص موفقیت کشور در زمینه انجام آزمایش‌های تشخیصی بیماران MPS، گفت: همانطور که می‌دانید، درمان بیماران MPS، جزو درمان‌های بسیار پرهزینه است و بیماران باید ماهانه داروهای بسیار گران قیمتی را تهیه و مصرف کنند تا بتوانند به زندگی ادامه داده و از پیشروی بیماری شأن جلوگیری کنند.

وی افزود: در سال‌های قبل، برای تشخیص آزمایشگاهی و شناسایی بیماران MPS، نمونه‌های ژنتیکی این بیماران به خارج از کشور ارسال می‌شد، اما در سال گذشته با همت جمعی از متخصصان ژنتیک کشور، انجام این آزمایش هادر داخل کشور ممکن و میسر شد، این در حالی است که تا پیش از این، در داخل کشور چنین اقدامی انجام نشده بود و این قبیل خدمات توسط شرکت‌های واردکننده دارو به بیماران ارائه می‌شد.

رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وزارت بهداشت بیان کرد: بر این اساس، فراخوانی اعلام شد و هشت قطب را در کشور معرفی کردیم و از تمام بیمارانی که تشخیص اولیه بیماری MPS را داشتند، درخواست کردیم به این هشت قطب مراجعه کنند و پرونده تشکیل دهند. در این قطب‌ها، از بیماران و والدین آنها نمونه‌های آزمایشگاهی دریافت شد و تمامی این نمونه‌ها دوباره تحت آزمایش، بررسی و تحلیل قرار گرفت. همچنین در جلساتی که با حضور متخصصان امر انجام شد، پرونده‌ها مجدد بررسی شدند. در حال حاضر، با توجه به شواهد آزمایش‌های ژنتیکی، مشخص است که چه تعداد بیمار MPS در هر نقطه از کشور زندگی می‌کنند و به این ترتیب توانستیم نقشه ژنتیکی این بیماری را در کشور تهیه کنیم و براساس این نقشه، از توزیع بیماری MPS در سطح کشور مطلع هستیم و می‌دانیم که به طور قطع، کدامیک از بیماران مبتلا به MPS هستند. تسهیل آزمایش‌های تشخیص پیش از تولد در خانواده‌های ناقل نیز از دیگر مزایای حاصل از دستیابی به نقشه ژنتیکی بیماری MPS در کشور، خواهد بود.

وی ادامه داد: از طریق اطلاعات به دست آمده، می‌توان افراد ناقل یا حامل ژن معیوب را شناسایی کرده و در حین بارداری با انجام آزمایش‌های دوران بارداری نسبت به سلامت جنین اطمینان حاصل کرد، یا در صورت تشخیص ابتلاء، با نظر مراجع مرتبط نسبت به ختم بارداری اقدام کرد و از به دنیا آمدن موارد جدید پیشگیری کرد.

شادنوش با بیان اینکه در حال حاضر با تشخیص تعداد دقیق بیماران، این امکان فراهم شده تا دولت از این بیماران حمایت بیشتری انجام دهد، تصریح کرد: امیدواریم با این اقدام، بیمارانی که نیازمند درمان دارویی هستند، داروهای آنها تحت پوشش بیمه قرار گرفته و بیمارانی که نیازمند عمل پیوند مغز استخوان هستند را از لحاظ انجام پیوند مغز استخوان تحت پوشش قرار داده و در مجموع، حمایت‌های گسترده‌تری را از این بیماران انجام دهیم.

رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وزارت بهداشت، خاطرنشان کرد: بررسی در مورد تشخیص یک بیماری خاص در کشور با این نظم و دقت، اقدام بسیار نمونه‌ای محسوب شده و می‌تواند الگویی باشد تا برای شناسایی سایر بیماری‌ها نیز چنین اقداماتی صورت گیرد. این موضوع بسیار موفقیت آمیز بوده و می‌تواند در سطح جهانی نیز گزارش شود. همچنین، این اقدام، منجر به شناسایی صحیح موارد بیماری MPS شده و از اشتباه در تشخیص این بیماران جلوگیری می‌شود.

منبع:
مهر
نام:
ایمیل:
* نظر:
اخبار خودرو'
علت دستگیری دو نماینده مجلس از زبان سخنگوی قوه قضائیه

علت دستگیری دو نماینده مجلس از زبان سخنگوی قوه قضائیه

سخنگوی قوه قضاییه ضمن تایید بازداشت 2 نماینده مجلس یعنی فریدون احمدی نماینده زنجان و محمد عزیزی نماینده ابهر توضیح داد که این نمایندگان پیش از این نیز مکررا در خصوص پرونده‌ فروش محصولات سایپا که زمان تشکیل آن به مدت ها قبل برمیگردد، به دادگستری و دادسرای تهران احضار و تحقیقات لازم از آن ها به عمل آمده است.
تیزر مبهمی از لامبورگینی منتشر شد

تیزر مبهمی از لامبورگینی منتشر شد

لامبورگینی به تازگی رونمایی دو محصول جدید اونتادور SVJ 63 رودستر و هوراکان EVO GT پشت سر گذاشته است. اما این ابرخودروساز ایتالیایی به تازگی تیزری عجیب با کپشنی عجیب‌تر را در اکانت اینستاگرام خودرو منتشر کرده است.
نگاهی دقیق‌تر به سیستم صوتی شورولت کوروت C8

نگاهی دقیق‌تر به سیستم صوتی شورولت کوروت C8

مدتی است که از معرفی شورولت کوروت 2020 که خودرویی هنجارشکن است، می‌گذرد. این خودرو به نخستین شورولت کوروت موتور وسط در تاریخ تبدیل خواهد شد و بسیاری منتظر این خودرو تاریخ‌ساز هستند.
رنو ساندرو استپ وی یا ام وی ام X22

رنو ساندرو استپ وی یا ام وی ام X22

امروز به سراغ خودروهایی آمده‌ایم که روی کاغذ شباهت زیادی بهم دارند. هر دو در سگمنت کراس‌اوورهای کوچک شهری دسته‌بندی شده‌اند، قیمت‌هایشان بهم نزدیک است و از نظر تعداد اسب‌های زیر کاپوت و تعداد دنده‌های گیربکس و بسیاری موارد دیگر نیز به یکدیگر شبیه هستند. اما جالب است بدانید که علیرغم این شباهت‌ها، در دنیای واقعی این دو ماشین هیچ ارتباطی بهم ندارند و دو سلیقه کاملاً متفاوت و حتی متضاد را هدف قرار داده‌اند. لطفاً امروز هم با خودروبانک همراه باشید تا در کنار شما مقایسه‌ای کوتاه میان رنو ساندرو استپ وی و ام وی ام X22 داشته باشیم تا ببینیم کدام ماشین برای کدام سبک زندگی مناسب‌تر است.
سلامت'
بیخوابی خود را با این

بیخوابی خود را با این "دمنوش‌ها" درمان کنید!

باید توجه داشت که صرفاً یکی از عوارض مصرف قرص‌های شیمیایی خواب‌آور، ابتلا به "فراموشی" و تخریب حافظه کوتاه‌مدت است! استفاده از برخی از دمنوش‌ها می‌تواند در بهبود وضعیت خواب و درمان بیخوابی بسیار مؤثر باشد.
هنگام بروز حمله قلبی چه کنیم؟

هنگام بروز حمله قلبی چه کنیم؟

حمله قلبی زمانی رخ می‌دهد که یکی از شریان‌هایی که به عضله قلب خون‌رسانی می‌کنند، دچار انسداد یا تنگی شود و به عضله قلب آسیب برساند.
آسیب‌هایی که «رایانه» و « تلفن همراه» به چشم وارد می‌کنند

آسیب‌هایی که «رایانه» و « تلفن همراه» به چشم وارد می‌کنند

متخصص چشم پزشکی با بیان اینکه تلفن همراه و رایانه به دلیل اینکه اشعه‌ای از سطح آنها به چشم می‌تابد، باعث ایجاد خستگی چشم، اختلال خواب و اختلال بینایی می‌شوند،گفت:افراد باید هنگام کار با این وسایل هر نیم ساعت یکبار به نقطه‌ای دور نگاه کرده و متمرکز شوند.
آمپول نوروبیون را چند روز یکبار بزنیم؟

آمپول نوروبیون را چند روز یکبار بزنیم؟

آمپول نوروبیون برای درمان کمبود ویتامین ب ۱۲ مورد استفاده قرار می‌گیرد. آمپول نوروبیون حاوی کابالامین، پریدوکسین و تیامین است که به عنوان عناصر فعال در آن نقش بازی می‌کنند.
بهترین مرکز مشاوره تهران

بهترین مرکز مشاوره تهران

آیا تا به حال برای رفتن پیش یک مشاور خوب، به دنبال یک مرکز مشاوره خوب گشته اید؟ یک مرکز مشاوره خوب باید چه ویژگی هایی داشته باشد؟چه موقع شما باید به مشاور مراجعه کنید؟ زمان دقیق درخواست کمک چه موقع است؟
میخچه پا را چگونه درمان کنیم؟

میخچه پا را چگونه درمان کنیم؟

میخچه پا یکی از دردآور ترین بیماری برای پا است که در اثر برخورد با کفش ایجاد می شود. میخچه پا مانند یک برجستگی بزرگ بر روی پای انسان ایجاد می شود و گاهی در اثر انبوه سلول های مرده می توان آن را دید و گاهی هم به دلیل فعالیت زیاد انسان با کفش ایجاد می شود. سلامت پا و نکات پزشکی برای درمان روش های مناسبی ذکر شده است.
ورزشی'
استقلال ۲ بازیکن نیاز دارد

استقلال ۲ بازیکن نیاز دارد

پیشکسوت تیم فوتبال استقلال گفت: استقلال برای آن که به جمع مدعیان قهرمانی اضافه شود حداقل به دو بازیکن در خطوط میانی و دفاعی نیاز دارد.
استراماچونی حق فرافکنی ندارد

استراماچونی حق فرافکنی ندارد

پیشکسوت آبی پوشان گفت: استقلال شروع امیدوار کننده‌ای در لیگ نداشت و استراماچونی با فرافکنی سعی در توجیه عملکرد ضعیف تیمش داشت.
پرونده ویژه
تمامی امور عمرانی و زیربنایی شهرها و روستاها مرتبط با معاونت عمرانی است

تمامی امور عمرانی و زیربنایی شهرها و روستاها مرتبط با معاونت عمرانی است

نشست رئیس، معاونین و مدیران کل سازمان شهرداری ها و دهیاری های کشور با دکتر رحمانی فضلی وزیر کشور، به مناسبت هفته دولت و به منظور ارائه گزارش عملکرد و برنامه های این سازمان، ظهر امروز شنبه 2 شهریور ماه در محل وزارت کشور برگزار شد.
در بافتهای تاریخی هم حساسیت ها بیشتر است و هم تعدد مدیر مراجع چندگانه افزایش پیدا می‌کند

در بافتهای تاریخی هم حساسیت ها بیشتر است و هم تعدد مدیر مراجع چندگانه افزایش پیدا می‌کند

وقتی صحبت از تهران قدیم و محله هایی که رنگ و بوی آن زمان را در ذهن ها تداعی می کند می شود ،قطعاً یکی از آن محله ها عودلاجان است .محله ای که متاسفانه در حال نابودی است و هیچ طرحی برای رفع این خسران از سوی هیچ ارگانی مصوب نشده است
بانک سامان پاسخگوی اعتراض پرسنل پروژه البرز مال نیست

بانک سامان پاسخگوی اعتراض پرسنل پروژه البرز مال نیست

ظهر امروز پرسنل پروژه البرز مال کرج برای پیگیری مطالبات و معوقات خود از بانک سامان، مقابل ساختمان مرکزی این بانک در تهران تجمع کردند تا صدای اعتراض چند ماهه خود را به گوش مسئولان و مدیران این بانک برسانند. اما به گفته یکی از حاضرین در این تجمع، بازهم به در بسته خوردند و پاسخ روشنی دریافت نکردند.
آرشیو
آخرین اخبار
ورزشی
سلامت
خودرو
استان ها
پربازدید
پربحث
پرطرفداترین اخبار
معرفی‌نرم افزارهای‌کاربردی
آرشیو
فیلم
۱
فیلم های دیگر
بین‌الملل
تلاش پامپئو برای دلجویی از دانمارک

تلاش پامپئو برای دلجویی از دانمارک

وزارت خارجه آمریکا از تماس تلفنی پامپئو با همتای دانمارکی خود خبر داده تا آن گونه که برخی منابع خبری گزارش داده‌اند مناقشه میان دو کشور را تلطیف کند.
آرشیو
جدیدترین اخبار شهرداری تهران
آرشیو